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基因检测:精准健康体检新方向

时间: 2018-01-05 11:23 编辑:余昌 来源:自创


   李中健,教授、硕士生导师,郑州大学心电学研究所所长,原郑州大学第二附属医院心电图科科主任。中国心电信息学会/食管心脏电生理培训中心/心电图会诊中心副主任;河南省心电学诊疗中心主任;河南医学会心电生理与起搏学会名誉主任委员;国家、省级心电图继续教育负责人。

     据世界卫生组织报道,全球70亿人群中,真正健康的人只有5%,被诊断为疾病状态的人群约20%,其余75%的人都处于亚健康状态。在死亡原因中,因衰老死亡的人不足5%,绝大多数人死于疾病。当疾病的发生,我们往往手足无措,无以应对。防患于未然,就必须从未发病前进行全面的健康体检,而基因检测就是精准健康体检的一个重要方向。
     1月2日,在郑州大学第二附属医院门诊,巩义市新中镇的一位五十岁的女性被确诊为肺癌后向医生咨询,我不抽烟不喝酒,身体没有任何症状,为什么还会得癌。该院李中健教授告知患者,平时做饭会产生的大量油烟可能引发疾病,提醒患者除了进行常规体检外,基因检测尤为关键。
     据介绍,常规体检主要针对人体已经出现的病变进行早期检查和诊断,主要任务是配合疾病的治疗,却无法在病变之前预知病变或下更多、更深的结论。很多疾病都没有明显征兆,一旦发病,死亡率极高,其中,肺癌、胃癌、结肠癌、肝癌等死亡率都超过80%。 
     李中健指出,基因是携带有一定遗传信息的DNA序列,它控制着人类生命活动,与人类的生、老、病、死息息相关;它决定了人类的相貌、肤色、体质、疾病易感性差异,被誉为人类的生命之书,是每个人的“身份证”。基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的外貌,它也是决定生命健康的内在因素。而基因检测是一种新的、特色的、超前的、具有预知功能的检查,是取被检测者的口腔黏膜或血液,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测,分析他所含有的各种疾病易感基因的情况,而使人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患病的风险。
     李中健介绍,对不同年龄人群做基因检测有不同的作用。在婴儿期做基因检测,可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好防范措施,也可以保存婴儿基因,对以后基因突变所引起的癌症疾病进行基因治疗;儿童期做基因检测,可以掌控疾病易感基因,还能分析其性格、爱好、脾气秉性和发展特长;青年期做基因检测,可以根据个人的性格特点选择学科,确定学业方向,可以选择适合自己的工作和岗位;中老年期做基因检测,可以早期发现恶性肿瘤或一些重大疾病,及早采取干预措施,避免家庭悲剧的发生。
李中健还介绍,基因检测与常规健康体检之间存在着密切的“血缘”关系,是人们进行健康管理的“两条腿”,二者缺一不可。只有让躯体的健康体检与精准的基因检测完美结合,才能无缝隙、无死角的守护我们人类的健康身体,才能达到早期发现、早期干预,早期预防、早期治疗。
      中国卫生组织提出,影响个人健康和寿命的因素中,生活方式占60%,环境因素占17%,生物因素占15%,医疗卫生占8%。因此,健康体检迫在眉睫,刻不容缓。通常健康体检有:(1)躯体健康体检:可以在身体尚未发生疾病时,对身体进行的全面体格、医疗设备等项检查,以便了解身体机能状况,筛查身体是否患病或正在患病。(2)基因检测健康体检 :通过检测了解本人的基因信息,预测身体患病的风险。并在医学专家的指导下,制定干预措施、提出改善生活环境、生活习惯等举措,实现精准的“健康体检”。
    上医治未病,“未病的健康体检”比“疾病下的健康体检”更有意义。以预防为主进行基因检测,并不是让大家做无效的、过度的、盲目跟风的医学检查,而是告诫大家,要想“预防疾病”不得病,少得病,晚得病,要尽早防患于未然。目前,个人全基因组序列检测价格昂贵,不适宜作为大众的常规健康      体检项目,但是针对不同个体、不同疾病有选择地进行基因检测很有必要,因为它可以“预见疾病发生”,能让人们少受病痛的折磨。而且,这种有选择、有针对性的基因检测已经在世界各国普遍开展,只是我国对此还鲜有了解。
     基因检测是预知的“千里眼”,它可以及早探知和评估个体发生疾病的风险,制定个体干预方案 ,进行精准的处理。 疾病是遗传物质(基因)与外界环境共同作用的结果,个体对疾病的易感性有差异。通过基因检测,人们可以了解自己的“内因”风险,做到有目的、有针对性的预防,降低疾病的发生。
    基因检测是“弓箭”,可以为我们提供“有的放矢”的用药指导。人体对药物反应(药效,代谢能力和毒副作用等)存在差异,基因检测可以帮助人们降低不必要的医疗支出,使药物更具有个性化和针对性,使疗效更确切。   
    基因检测是一面“镜子”,也是每个人的“身份证”,可以帮助我们认识唯一、独特的自我 。同时,基因检测帮助我们探知自身特异性,帮助了解自身特质(如各种营养物质的吸收能力、酒精代谢能力、乳糖吸收能力等)。
    基因检测是一份“营养餐”,可以根据不同类别的人群进行不同的检测。它不仅可为关注癌症预防和保健的人群提供专属的基因“身份证”,也可为肿瘤、慢性病等人群提供疾病风险的评估与判断。
    基因检测是“收发室和档案室”,可以帮助我们分发信息并精准建立健康管理档案,为以后定时定期的健康体检提供依据。
    总之,基因检测可以评估常见疾病的患病风险,便于对高风险和较高风险疾病采取针对性地常规检查,并个体化制定“精准”干预、检查及治疗方案。对于正常人群,应定期复查,以达到精准预防的目的。
    常规的健康体检是基因检测的后续行为,当基因检测发现有问题时,可以采取不同的举措和防范措施。健康体检和基因检测是我们进行健康管理的“两条腿”,二者缺一不可,不能相互替代。只有让躯体的健康体检与精准的基因检测完美结合,才能无缝隙、无死角的守护我们的健康,达到早期发现、早期干预、早期预防、早期治疗的目的。




 

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